Assinale a alternativa correta relativa às hemoglobinopat...

#Questão 577259 - Medicina, Geral, FUNIVERSA, 2012, SES/DF, Médico

Assinale a alternativa correta relativa às hemoglobinopatias.

A) As talassemias alfa são mais prevalentes e amplamente distribuídas que as talassemias beta. É possível a detecção de homozigoto no diagnóstico pré-natal.

B) As talassemias beta são de herança autossômica recessiva e podem manifestar-se desde o período pré-natal. Apresentam produção reduzida de cadeia beta de globina, resultando em anemia hipocrômica e microcítica por precipitação do excesso de cadeia alfa, ou hemoglobina H.

C) As doenças genéticas de produção de alfa-globina afetam a formação de ambas as hemoglobinas fetal e do adulto; no entanto, sua manifestação clínica ocorre somente no período pós-natal.

D) As formas mais comuns de talassemia alfa resultam de deleções e inserções no promotor da cadeia alfa de globina.

E) Defeitos estruturais das cadeias de globina podem resultar em hemoglobina variante, patológica ou não. A substituição de um único nucleotídeo que altera o códon de um aminoácido não é suficiente para produzir uma hemoglobina variante patológica, produzindo apenas polimorfismo.

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