A hemofilia A é causada pela deficiência de Fator VIII (F...

A A hemofilia A está associada a mutações no gene que codifica o F VIII, localizado na porção 2.8 do braço longo do cromossomo Y. B Em cerca de 70% a 80% dos casos de hemofilia A, o evento genético é novo (mutação de novo), não havendo, nesse caso, relato de ocorrência da doença em outros membros da família. C 50% das filhas de homem com hemofilia serão portadoras do gene da hemofilia. D Segundo consenso da International Society of Thrombosis and Haemosta, recomenda-se classificar os pacientes como: a) graves, aqueles que possuem F VIII:C inferior a 1% do normal ou < 0.01 IU/mL; b) moderados, aqueles que possuem F VIII:C entre 1%-5% do normal ou 0.01 - 0.05 IU/ mL; e, c) leve, aqueles que possuem F VIII:C > 5%- 0.05 - <0.40 IU/mL. E s manifestações hemorrágicas podem aparecer já no primeiro ano de vida, e sua gravidade independe dos níveis plasmáticos do F VIII.