A síndrome de Rett é uma doença genética caracterizada pela perda progressiva das funções neurológicas após um período de desenvolvimento aparentemente normal, que vai de 6 a 18 meses de idade. Após essa idade, as habilidades adquiridas (como fala, capacidade de andar e uso intencional das mãos) são perdidas gradativamente e surgem as estereotipias manuais (movimentos repetitivos e involuntários das mãos). Com base nessa informação, assinale a alternativa que apresenta a mutação que determina a doença.
Navegue em mais questões
{TITLE}
{CONTENT}