Doença policística renal hereditária é definida como comp...

#Questão 335614 - Medicina, Geral, Banca não informada, 2016, Prefeitura de Ituiutaba - MG, Médico Nefrologista

Doença policística renal hereditária é definida como compondo doença de rim policístico autossômico recessivo (ARPKD) e doença de rim policístico autossômico dominante (ADPKD). Essas duas doenças precisam ser distinguidas de outras afecções hereditárias ou não-hereditárias que apresentem cistos renais. Sobre ARPKD e ADPKD podemos afirmar:

A) Exames genéticos moleculares diretos conseguem detectar todas as mutações causadoras de ARPKD. Os exames moleculares podem ser diretos, por exemplo, o sequenciamento do gene PKHD1, ou indiretos, utilizando a análise de ligação genética.

B) Disgenesia biliar invariavelmente faz parte de ARPKD. Os ductos biliares intrahepáticos dilatam e aumentam em número, com o subsequente desenvolvimento de fibrose periportal. Esse quadro, denominado de fibrose hepática congênita, é indispensável para fazer o diagnóstico de ARPKD, embora não seja patognomônico.

C) Os pacientes afetados com ARPKD que sobrevivem até ao longo da adolescência tendem a desenvolver, primariamente, comprometimento hepático e biliar, com maior envolvimento renal. Hepatoesplenomegalia, hipertensão portal e doença de Caroli, na presença de hipertensão sistêmica e insuficiência renal, permitem confirmar o diagnóstico.

D) Nenhuma das alternativas.

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