Doença policística renal hereditária é definida como comp...

A Exames genéticos moleculares diretos conseguem detectar todas as mutações causadoras de ARPKD. Os exames moleculares podem ser diretos, por exemplo, o sequenciamento do gene PKHD1, ou indiretos, utilizando a análise de ligação genética. B Disgenesia biliar invariavelmente faz parte de ARPKD. Os ductos biliares intrahepáticos dilatam e aumentam em número, com o subsequente desenvolvimento de fibrose periportal. Esse quadro, denominado de fibrose hepática congênita, é indispensável para fazer o diagnóstico de ARPKD, embora não seja patognomônico. C Os pacientes afetados com ARPKD que sobrevivem até ao longo da adolescência tendem a desenvolver, primariamente, comprometimento hepático e biliar, com maior envolvimento renal. Hepatoesplenomegalia, hipertensão portal e doença de Caroli, na presença de hipertensão sistêmica e insuficiência renal, permitem confirmar o diagnóstico. D Nenhuma das alternativas.