Considere um recém-nascido (RN) com genitália de aspecto...

O caso descrito representa uma disgenesia gonadal mista em que as gônadas normalmente são intra-abdominais e correspondem a um testículo de um lado e gônada rudimentar do outro lado.

Os ductos internos são masculinos normais.

Deve ser realizada a gonadectomia da gônada rudimentar por apresentar potencial de malignização. O testículo normal contralateral deve ser preservado.

No caso descrito, há produção adequada de testosterona bem como sua conversão periférica a diidrotestosterona, mas os receptores citosólicos das células-alvo não respondem à ação hormonal.

Trata-se de uma hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 11-hidroxilase, já que a 17-hidroxiprogesterona é normal.