Um paciente de dez anos de idade foi encaminhado para investigação de pancitopenia grave. Ao exame físico, ele apresentou baixa estatura, manchas café com leite, má formação renal e polidactilia. A biópsia de medula óssea evidenciou hipocelularidade acentuada. A análise de quebras cromossomiais induzida por agentes clastogenicos é alta (DEB positivo).
disceratose congênita
anomalia de Chediak Higashi
síndrome de Blackfan Diamond
anemia de Fanconi
síndrome de San Filippo
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