Camila, de vinte e quatro meses de idade, foi levada ao...

Camila, de vinte e quatro meses de idade, foi levada ao consultório do neuropediatra com o seguinte quadro: regressão da fala havia cerca de oito meses, baixo padrão comunicacional, uso estereotipado das mãos, desaceleração do crescimento cefálico, apraxia de marcha, convulsão e padrão respiratório irregular. Camila era totalmente normal antes do início dos sintomas. Organomegalia ou outros sinais de doença de depósito, nem alterações oftalmológicas não estão presentes.