A fenilcetonúria é um erro inato no metabolismo de heranç...

A fenilcetonúria é um erro inato no metabolismo de herança autossômica recessiva, que resulta da deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase. Esta enzima catalisa a conversão da fenilalanina em tirosina, que tem papel importante na produção dos neurotransmissores dopamina e noradrenalina. A deficiência enzimática causa aumento de fenilalanina (FAL) no sangue e tecidos, levando a um quadro clínico específico. Este quadro caracteriza-se por atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hiperatividade, convulsões, alterações cutâneas, tais como eczema e distúrbios da pigmentação, comportamento agressivo ou tipo autista, hipotonicidade muscular, tremores, microcefalia, descalcificação de ossos longos, retardo de crescimento, odor característico na urina e suor.

O diagnóstico precoce é realizado por: