Transtorno desintegrativo da infância caracterizado por um desenvolvimento aparentemente normal até a idade de, pelo menos, 2 anos, seguido por uma perda definitiva de habilidades previamente adquiridas; isso é acompanhado por um funcionamento social qualitativamente anormal. É comum haver uma profunda regressão ou perda da linguagem, uma regressão no nível de brincadeiras, habilidades sociais e comportamento adaptativo e, muitas vezes, perda do controle intestinal ou vesical, algumas vezes com uma deterioração do controle motor. A maioria dos indivíduos evolui para um retardo mental grave. Trata-se de
Na Doença de Huntington (DH) uma pequena proporção de pacientes nunca desenvolve coreia típica, podendo apresentar-se com rigidez progressiva generalizada, associada ou não à lentificação global dos movimentos voluntários, forma que constitui uma variante clínica da DH, conhecida como
As porfirias agudas constituem complexo grupo de doenças hereditárias metabólicas de caráter autossômico dominante. As manifestações clínicas agudas decorrem dos distúrbios na via biossintética do heme, causados por deficiência de enzimas que deveriam funcionar na rota metabólica dessa substância. Em decorrência disso, surgem metabólitos tóxicos, responsáveis pelos sintomas característicos desse grupo de doenças. Essas manifestações usualmente envolvem o sistema nervoso periférico e o central, causando alterações comportamentais, distúrbios psiquiátricos, dor visceral, neuropatia motora com paralisia da musculatura esquelética e crises convulsivas. Sintomas como ansiedade, irritabilidade e tensão, progressão do quadro para psicose esquizofreniforme ou síndrome cerebral orgânica, com ...
Arteriopatia cerebral autossômica dominante com leucoencefalopatia e infartos subcorticais, constituindo uma doença caracterizada pela presença de migrânea, eventos isquêmicos subcorticais recorrentes e demência vascular, associados a alterações difusas da substância branca em neuroimagem. Ocorre geralmente em indivíduos sem hipertensão arterial. Essa descrição é característica de
