Sandhoff.

Hurler.

acidúria glutárica tipo 1.

gangliosidose GM2.

Niemann-Pick

lissencefalia.

calcificações intracranianas.

polimicrogiria.

hemimegalencefalia.

atrofia fronto-temporal.

rolândica.

lennox-Gastaut.

síndrome de West.

crises acinético-astáticas.

síndrome de Kojewnikow.

seqüência de Möbius.

doença de Alpers.

doença de Alexander.

Canavan.

Vanishing white matter.

degeneração da camada pigmentar da retina.

hamartoma retiniano.

depósito de esfingolípides na camada de células neuroganglionares da retina.

degeneração do nervo óptico.

coloboma de retina.

acidente vascular cerebral hemorrágico.

acidente vascular cerebral isquêmico.

hemorragia intracraniana subaracnóide.

hemorragia intracraniana epidural.

hemorragia medular.

da baixa concentração de ferro plasmático.

da acidose láctica.

de baixos níveis de cobre e ceruloplasmina plasmáticos.

do eletroencefalograma.

da deficiência de vitamina E.

é de herança autossômica dominante com expressão variável.

é de herança ligada ao cromossomo X.

o gene anômalo encontra-se no cromossomo 22.

não existe uma forma congênita.

o diagnóstico pré-natal ainda não é factível.

citologia muito aumentada.

hipoproteinorraquia.

hipoglicorraquia.

hiperglicorraquia.

dissociação proteíno-citológica.

paraplegia espástica.

possuir herança autossômica dominante.

lissencefalia tipo II e agenesia do verme cerebelar.

lissencefalia isolada.

lissencefalia tipo I e dismorfismo facial.