É um exemplo de doença metabólica devido a um distúrbio do metabolismo intermediário:
Representa um achado consistente na neuroimagem (TC e RM de crânio) da acidúria glutárica tipo 1:
É um exemplo de epilepsia benigna:
É um exemplo de poliodistrofia:
A mancha vermelho-cereja no fundo de olho representa
A complicação vascular mais freqüente da anemia falciforme na infância é:
O diagnóstico da doença de Menkes é feito através
Em relação à distrofia miotônica (doença de Steinert), pode-se afirmar que
A característica liqüórica do Guillain-Barré é
A Síndrome de Miller-Dieker caracteriza-se por
