A deleção da guanina é a mutação do gene GJB2 mais freqüentemente observada.

Crianças com perda auditiva associada à conexina apresentam bom prognóstico associado ao implante coclear.

O fenótipo mais característico da perda auditiva genética autossômica dominante é a perda auditiva profunda congênita.

A mutação do gene GJB2 que codifica a conexina é a principal causa de perda auditiva genética autossômica recessiva e se relaciona ao transporte iônico intercelular.

Mutação do DNA mitocondrial se associa ao aumento da suscetibilidade ao aminoglicosídeo.

Pais de criança surda com mutação no gene da conexina podem não apresentar a deleção mais comumente identificada no teste genético disponível em nosso país.

As perdas auditivas de origem genética podem ser transmitidas por meio dos padrões autossômico dominante (12%), autossômico recessivo (85%), ligado ao sexo (2-3%) e mitocondrial (1-2%).

As perdas auditivas de origem genética não sindrômica são responsáveis por, aproximadamente, 30% das hipoacusias genéticas que são, predominantemente, monogênicas e apresentam elevada heterogeneidade.