As doenças mitocondriais são relativamente raras, provavelmente porque a maioria dos defeitos ocorre no DNA. Seus efeitos podem ser sistêmicos e se intensificam com o decorrer dos anos, como nos casos de acidose lática, perda da audição, entre outros. Além disso, algumas doenças auto-imunes decorrem de respostas imunológicas do paciente com produção de anticorpos contra proteínas mitocondriais. Incluem-se nesse grupo doenças como: cirrose biliar, cardiomiopatia dilatada e neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON). Quando anticorpos são produzidos contra proteínas de mitocôndrias, a função desta organela pode tornar-se comprometida. A substância que teria sua produção reduzida na célula de um paciente com esta doença é:
AMPc
ATP
Glicose
RNA
Uréia
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