A fenilcetonúria é caracterizada por uma doença genética recessiva hereditária. O organismo portador, por causa da homozigose do alelo alterado para esse gene, expressa má-formação ou mesmo ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, que cataliza a conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina, a partir do acréscimo de grupamento hidroxila (OH). Essa deficiência provoca distúrbios na síntese de proteínas, causada pela carência de tirosina e acúmulo de fenilalanina no organismo. Entre as implicações da concentração de fenilalanina, estão relacionados fatores de toxicidade devido à transformação deste aminoácido em: ácido fenil-pirúvico e ácido fenil-lático, substâncias tóxicas que provocam lesões nas células do sistema nervoso central, causando atraso no desenvolvimento psicomotor ( locomoção e comunicação) , hiperatividade e convulsões. O fenômeno que melhor explica as causas dessa doença é:
ligação gênica.
penetrância completa.
herança quantitativa.
pleiotropia.
polialelia.
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