Fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo, cujo defei...

Fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo, cujo defeito metabólico leva ao acúmulo de fenilalanina no sangue e ao aumento da excreção urinária de ácido fenilpirúvico e fenilalanina. Foi a primeira doença genética a ter tratamento realizado a partir de terapêutica dietética específica. Considerando que um casal de primos em primeiro grau, fenotipicamente normais, tenha um filho afetado pela fenilcetonúria, a chance de que esse casal tenha um segundo filho também com essa doença é de