As mutações alteram a seqüência do ácido desoxirribonucléico (DNA), fato esse que pode refletir em erros na seqüência do ácido ribonucléico mensageiro (RNAm) e na proteína correspondente. Uma mutação provocada por uma inserção de um par de bases traz como conseqüência mais provável o(a):
atraso na leitura subseqüente do RNA.
adição de um códon ao RNAm.
não-alteração do quadro de leitura.
parada prematura da síntese protéica.
substituição de um aminoácido da proteína.
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