Ao compararmos um gene e uma proteína, ficamos restritos a tratar da sequência de DNA, que se estende entre os pontos correspondentes às extremidades da proteína. O processo pelo qual um gene dá origem a uma proteína é chamado expressão gênica. Nesse contexto, observe as sequências selvagem e mutante da cadeia β da hemoglobina.
Pela comparação da sequência nucleotídica de um gene com a sequência de aminoácidos, é possível perceber a colinearidade entre esses. Assim, para o fenótipo normal e o mutante, respectivamente, o códon da sexta posição corresponde aos aminoácidos
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