A alteração inicial deve ocorrer antes da nona semana de gestação, com a localização posterior da língua impedindo o fechamento adequado do palato. Estes pacientes apresentam ainda, hipoplasia da mandíbula, micrognatia, glossoptose, malformação do pavilhão auricular e deficiência auditiva mista. Estas características pertencem à síndrome de:
Pierre Robin;
Möbius;
Goldenhar;
Hurler;
Alport.
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