A criança portadora da Síndrome de Down tem como características principais, entre outras:
1) hipotonia muscular e hipermobilidade articular generalizada, acompanhada de flacidez ligamentar.
2) pescoço de aspecto, longo com encurtamento muscular.
3) mãos e quirodáctilos pequenos e espessos.
4) rosto chato com fenda palpebral mongolóide e base do nariz achatada.
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