Na dificuldade do delineamento para uma síndrome, podem-se ressaltar os seguintes problemas:
heterogeneidade, sobreposição de sinais e sintomas clínicos, penetrância incompleta do gene, expressividade variável
expressividade contínua, descrição dos aspectos fenotípicos, determinação dos fatores extrínsecos e intrínsecos
fator de risco, morfodiferenciação, estudo citogenético, expressividade variável
exames clínicos e radiográficos, etiologia, risco de recorrência, gênero, idade, heterogeneidade, expressividade contínua
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