O diagnóstico molecular em doenças genéticas...

A A detecção de alterações regulatórias em regiões promotoras pode elucidar o risco de herança, pois variáveis de expressão influenciam o fenótipo. B A técnica de PCR multiplex inviabiliza a investigação simultânea de múltiplos loci, pois as reações competem pelos dNTPs. C O sequenciamento de nova geração não apoia a busca de variantes raras, pois a cobertura genômica se restringe a éxons altamente expressos.  D A interpretação de polimorfismos patogênicos não requer consulta a bases de dados globais, já que cada família apresenta perfil único.