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O diagnóstico molecular em doenças genéticas...
#Questão 1117388
-
Biomedicina - Análises Clínicas
,
Citologia e Citopatologia Ginecológica
,
ADM&A
,
2025
,
Prefeitura de João Alfredo - PE
, Biomédico
O diagnóstico molecular em doenças genéticas contribui para identificar mutações antes da manifestação clínica. Indique a alternativa
CORRETA:
A)
A detecção de alterações regulatórias em regiões promotoras pode elucidar o risco de herança, pois variáveis de expressão influenciam o fenótipo.
B)
A técnica de PCR multiplex inviabiliza a investigação simultânea de múltiplos loci, pois as reações competem pelos dNTPs.
C)
O sequenciamento de nova geração não apoia a busca de variantes raras, pois a cobertura genômica se restringe a éxons altamente expressos.
D)
A interpretação de polimorfismos patogênicos não requer consulta a bases de dados globais, já que cada família apresenta perfil único.
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