Questões de Medicina de Genética

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CONESUL - Prefª de Porto Alegre - RS - Médico: Genética - 2008
Medicina / Genética

O genoma humano possui aproximadamente

a) 12.000 genes.
b) 26.000 genes.
c) 38.000 genes.
d) 46.000 genes.
e) 350.000 genes.

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Cada célula somática humana possui

a) 23 autossomos.
b) 22 autossomos.
c) 23 pares de autossomos.
d) 22 pares de autossomos.
e) 46 pares de autossomos.

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Durante a translação, o RNA mensageiro dirige a produção de proteínas no ribossomos, formando pares de bases entre três de seus nucleotídios, e três nucleotídios complementares em uma molécula de RNA transportador, chamados, respectivamente

a) anticódons e códons.
b) códons e anticodons.
c) códons e introns.
d) extrons e introns.
e) introns e extrons.

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Qual a localização do gene mais importante na determinação do risco do diabetes tipo 1?

a) 6p21.
b) 6q22.
c) 7q21.
d) 8q21.
e) 12p13.

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Em relação à citogenética clínica, considere as seguintes afirmações:

I. A análise cromossômica convencional é o padrão ouro no diagnóstico citogenético, mas tem resolução limitada.
II. Novas tecnologias incluindo testes com fluorescência, clonagem e aumento de sensibilidade de compostos imunológicos permitem a detecção de alterações cromossômicas, além da resolução da citogenética clássica.
III. Crianças com retardo mental, malformações e outras doenças devem ser investigadas para esclarecimento diagnóstico.

Assinale a alternativa correta.

a) Todas as afirmações são verdadeiras.
b) Apenas as afirmações I e II são verdadeiras.
c) Apenas as afirmações I e III são verdadeiras.
d) Apenas as afirmações II e III são verdadeiras.
e) Nenhuma das afirmações é verdadeira

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Considere as seguintes possibilidades:

I. Todas as filhas e nenhum dos filhos de um homem afetado apresentam a alteração.
II. Os filhos e as filhas de uma mulher afetada apresentam um risco de 50% de herdarem a alteração.
III. Mulheres afetadas são duas vezes mais comuns do que os homens, mas as mulheres afetadas apresentam manifestações mais moderadas do fenótipo.

Todas as possibilidades listadas são compatíveis com Herança

a) Autossômica Recessiva.
b) Autossômica Dominante.
c) Dominante Ligada ao X.
d) Recessiva Ligada ao X.
e) Mitocondrial.

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Medicina / Genética

Quais as anormalidades numéricas cromossômicas mais comuns?

a) Deleções.
b) Monossomias.
c) Poliploidias.
d) Translocações da Síndrome de Down.
e) Trissomias.

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Criança com alterações como: face típica de capacete grego, com hipertelorismo, glabela proeminente, microcefalia, dolicocefalia, ptose, estrabismo, nistagmo, epicanto bilateral, nariz largo e em bico, filtro curto, micrognatia, comissuras labiais inclinadas para baixo, pavilhões auriculares displásicos, apêndices pré-auriculares, atraso mental, convulsões, cardiopatia congênita e anomalias uro-genitais ( como hipospádia ). Qual o diagnóstico mais provável?

a) Síndrome de Angelman.
b) Síndrome de Klinefelter.
c) Síndrome de Pallister-Killian.
d) Síndrome de Turner.
e) Síndrome de Wolf-Hirschhorn.

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A síndrome acima descrita se deve a uma deleção

a) 4p-.
b) 5p-.
c) 11p-.
d) 13q-.
e) 18q-.

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Qual o padrão cromossômico mais comum em pessoas com síndrome de Turner?

a) 45, X.
b) 45, XY.
c) 45, X/46, XX.
d) 46, X.
e) 47, XXY.



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